¿Te Gusta La Medicina? Estas Son Las 13 Anomalías Médicas Más Extrañas Del Mundo

En el mundo de la medicina nunca se deja de aprender, somos tantos los habitantes de este planeta que cada día se conocen enfermedades nuevas. La ventaja es que también se conocen nuevas curas. Este post está dedicado a esas enfermedades que son en verdad sorprendentes.

1. Hermafroditismo verdadero

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Frecuencia: Alrededor de 500 casos documentados en el mundo. La frecuencia por población no es conocida.

Causa: Los hermafroditas son quimeras. Es causada por la fusión de dos cigotos de differente sexo. Es decir, un primer espermatozoide podría fertilizar un óvulo y, más tarde, otro espermatozoide podría fertilizar otro óvulo. Los cigotos que se formarían y que estaban destinados a ser gemelos, se acaban fusionando y convirtiendo en un único individuo que, genéticamente, es mujer y hombre al mismo tiempo. Se desconoce por el qué de que la fusión de los cigotos se lleva a cabo.

Descripción: Los hermafroditas tienen tanto tejido testicular como ovárico. Estos dos se pueden mezclar, teniendo por un lado un testículo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y tienen componentes de ambos sexos. Los hermafroditas pueden tener apariencia masculina o femenina.

2. Gemelo parásito

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Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados alrededor del mundo.

Causa: Se trata de un caso exagerado de gemelos siameses. Dos gemelos no logran separarse por completo cuando son cigotos y quedan unidos de alguna zona. Uno de estos gemelos crece saludable, mientras que el otro se degenera, quedando en partes dentro de su gemelo sano y dependiendo completamente de él. Es desconocida la causa de por qué los cigotos no se separan correctamente.

Descripción: Cuando el feto anfitrión logra sobrevivir el nacimiento, puede mostrar un abultamiento en la zona donde su gemelo parásito se localiza. El 80% de las veces, se encuentran en la región abdominal, pero también se han encontrado en el cráneo, región sacra (parte baja de la columna vertebral) y en el escroto. Puede crecer un poco al principio, después, el gemelo parásito continua creciendo al mismo tiempo que su huésped.

Cuando se han hecho estudios se han descubierto órganos en lugares en los que no deberían existir. Aunque pequeños brazos, piernas, dedos y hasta cabello pueden ser vistos en el gemelo parásito. No existen dos casos iguales de gemelos parásitos, ya que pueden ser localizados en diferentes partes del cuerpo y sus miembros a la vista pueden ser variables.

3. Cola humana

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Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados alrededor del mundo.

Causa: Entre los casos extraños, es bastante conocido. Algunos científicos piensan que es causada por una mutación de los genes que produce la muerte celular de las células que estaban destinadas a formar una cola.

Descripción: Se observa la presencia de la cola humana al final de la zona sacra. La cola está formada de tejidos conectivos, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel, vértebras y cartílagos.

4. Progeria

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Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados. Parece que aparece un caso de progeria por cada 8 millones de nacimientos, aunque la cifra puede ser más grande ya que existen casos en los que no es diagnosticado desde el nacimiento.

Causa: Se conoce parcialmente. La mayor parte de los casos de progeria tienen parte por mutaciones de herencia autosómica dominante en el gen LMNA. Este gen participa en el mantenimiento de estabilidad nuclear y organización de la cromatina. También puede tomar parte en la regulación de la expresión genética, así como en la síntesis y reparación del ADN.

Descripción: La gente que sufre progeria envejece muy rápido desde la infancia. Cuando son recién nacidos tienen una apariencia completamente normal, pero crecen con menos velocidad que el resto de los niños y desarrollan una expresión facial característica. Pierden el cabello, adquieren arrugas y sufren daños severos en las articulaciones, esto causa la muerte en los primeros años de la adolescencia.

5. Hombre lobo

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Frecuencia: Entre 40 – 50 casos documentados alrededor del mundo. La incidencia natural (sin contar los casos de familias) es considerada en un caso entre 1 mil millones o uno entre 10 mil millones de habitantes.

Causa: Desconocida. Algunos científicos declaran que es causada por una mutación con herencia autosómica dominante. La mayor parte de los casos se debe a herencia familiar y, muy raramente, la mutación se lleva a cabo de forma espontánea.

Descripción: Las personas que sufren esta enfermedad están completamente cubiertas de pelo. Se trata de un pelo muy fino, como el que tienen los recién nacidos en todo el cuerpo. Están cubiertos en todo su cuerpo, exceptuando las palmas de los pies y de las manos.

6. Síndrome de Proteus

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Frecuencia: Hasta el momento, 200 casos documentados alrededor del mundo. Parece aparecer un caso entre un millón de nacimientos.

Causa: Desconocida. Se ha dicho que puede ser causada por un mosaicismo somático de un gen letal dominante. Otros médicos sugieren que se trata de una combinación en el embrión, que da en aumento tres tipos de células: normales, células de crecimiento mínimo y células de crecimiento máximo.

Descripción: Existe una gran cantidad de malformaciones cutáneas y sub cutáneas, con hiper pigmentación, deformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. También se ha registrado gigantismo parcial de extremidades y el crecimiento excesivo de dedos, aunque también existen zonas del cuerpo que crecen menos de lo que deberían. Todo esto causa que la persona que sufre la enfermedad esté completamente desfigurada. Josep Merrick, el famoso «hombre elefante» sufría esta enfermedad.

7. Síndrome de Ondine (hipoventilación alveolar primaria)

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Frecuencia: Entre 200 y 300 casos bien conocidos alrededor del mundo. Por ser causa de muerte espontánea, se piensa que los casos bien conocidos son solo la punta del iceberg de lo que se sabe de la enfermedad. 1 bebé de cada 200,000 puede ser portador de la enfermedad.

Causa: Parcialmente conocida. La causa principal es una de varias mutaciones del gen PHOX2B con herencia autosómica dominante. Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan correctamente. Mientras duermen, los receptores químicos que reciben las señales (bajos niveles de oxígeno o el incremento de dióxido de carbono en la sangre) no logran transmitir las señales nerviosas necesarias para que la respiración se lleve a cabo de forma correcta.

Descripción: En las formas más leves de la maldición de Ondine, el paciente es capaz de seguir viviendo, pero, a causa de sueño inquieto por la falta de oxígeno, durante el día están somnolientos y se cansan fácilmente. Pueden sufrir muchos dolores de cabeza y aumento de los niveles de glóbulos rojos. Las formas más graves, en los que a dormir significa una muerte segura, suelen aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de los recién nacidos mueren sin saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en las que la enfermedad ha empeorado progresivamente, su vida llega a correr riesgo siempre que duermen, por lo general se trata con ventilación asistida durante la noche. Aun así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier error de permanecer dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte.

8. Fibrodisplasia osificante progresiva

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Frecuencia: 200-300 casos documentados en todo el mundo. Esta anomalía a menudo no se diagnostica. Se estima que un caso se presenta en dos millones de nacimientos.

Causa: Desconocida. Es una enfermedad con herencia autosómica dominante. Varios genes encargados de sintetizar factores de crecimiento óseo están implicados.

Descripción: Cualquier pequeña lesión en el tejido conectivo (músculos, ligamentos y tendones) puede dar lugar a la formación de hueso duro en todo el sitio dañado. Los niños nacen con una malformación característica de los dedos gordos del pie y empiezan a desarrollar la formación de hueso heterotópico (extra) durante la primera infancia. Finalmente, un segundo esqueleto que restringe severamente la movilidad comienza a formarse.
En muchos casos, las lesiones pueden causar que las articulaciones permanezcan permanentemente congeladas en su lugar. Los crecimientos no se pueden eliminar con cirugía porque dicha eliminación hace que el cuerpo «repare» el área de la cirugía con más hueso.

9. Síndrome de Möbius

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Frecuencia: Alrededor de 80 casos documentados en España y 200 en Reino Unido. En Europa, alrededor de 300 niños aparecen con este síndrome cada año.

Causa: Desconocida. Nadie sabe si los que se ven afectados en el origen de la existencia de la enfermedad son los nervios, tronco cerebral o los músculos. Muchas y variadas hipótesis pero sin pruebas que lo confirmen.

Descripción: Debido a que algunos nervios faciales no están desarrollados, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión en la cara. No pueden sonreír, fruncir el ceño, mover los ojos lateralmente o controlar el parpadeo. A menudo se encuentran durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que están implicados los músculos de la cara.

10. Insensibilidad congénita al dolor

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Frecuencia: 100 casos documentados en EE.UU. La frecuencia en otros países es desconocida y por lo general no es diagnosticada.

Causa: Recientemente descubierta. Es causada por una mutación en un gen implicado en la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas asociadas con la recepción y transmisión de estímulos dolorosos.

Descripción: Son personas totalmente normales en el sentido del tacto y de la sensibilidad de frío, el calor, la presión y cosquilleo. Sin embargo, en un acto normal que causaría dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa ellos. Como resultado de esto, por lo general mueren más jóvenes por traumatismo y varias lesiones a causa de su falta de percepción del dolor. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que se identifique cuando se lastiman.

11. Argiria o “la enfermedad de los pitufos”

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Frecuencia: No hay un conteo oficial.

Causa: La argiria se produce por la ingestión prolongada de plata metálica o algunas de sus sales. Pueden encontrarse casos de argiria generalizada o localizada

Descripción: La argiria es una condición caracterizada por el cambio de color de la piel y otros órganos y tejidos (como el conjuntivo), la piel cambia de su color natural a un color gris o gris azulado, siendo especialmente más acusado este cambio en las zonas expuestas al Sol.

12. Cuerno cutáneo

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Frecuencia: No hay un conteo oficial.

Causa: Se puede causar a partir de una verruga o lesión maligna en la piel

Descripción: Es una lesión que tiene la forma de un cuerno o un cacho que aparece en la piel, que puede presentarse sobre una lesión benigna o maligna.

13. Alergia al agua

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Frecuencia: No hay un conteo oficial.

Causa: No es clara. En estos pacientes se ha podido comprobar niveles de histaminemia y degranulación de los mastocitos en las áreas provocadas con agua. Además, se han descrito tests cutáneos (intradérmicos) y de liberación de histamina de los basófilos positivos frente a un extracto de epidermis humana. Estos datos sugieren que los pacientes con urticaria acuagénica reaccionan a un antígeno(s), presente en la capa córnea epidérmica, que al solubilizarse con el agua difunde hasta los mastocitos de la dermis produciendo la liberación de histamina. En algunos casos puede inhibirse la respuesta cutánea al agua mediante el pre-tratamiento con atropina, lo que sugiere que en este tipo de reacción pueda también estar involucrada la acetilcolina.

Descripción: Es una forma de urticaria física descrita infrecuentemente y que aparece como consecuencia de un breve contacto del agua (a cualquier temperatura) con la piel del enfermo induciendo localmente y de forma inmediata una erupción urticariana cuya morfología asemeja a la de la urticaria colinérgica.

Esperamos que no seas hipocondríaco, porque con todas estas raras enfermedades tendrías material para entretenerte un buen rato. Siempre es bueno saber un poco de esto, aunque suene un poco científico, pero ojalá esta información nunca sea necesaria.

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Fuente: MedTempus

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